Οι διαταραχές του μεταβολισμού του ασβεστίου και του φωσφόρου καθώς και οι σκελετικές δυσπλασίες συγκαταλέγονται στις συχνότερες ενδοκρινολογικές παθήσεις. Μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες στις συγκεντρώσεις αυτών των δύο μετάλλων στον ορό —ιδιαίτερα του ασβεστίου—, διαταραχές στη δομή ή την λειτουργία των οστών, και επηρεάζουν σημαντικά όργανα όπως τα οστά, τους μύες, τα νεφρά και τον εγκέφαλο. Η διαταραχή αυτής της ισορροπίας μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής και να οδηγήσει σε χρόνιες παθήσεις ή αναπηρία.
Οι σχετικές παθήσεις συχνά εμφανίζονται με γενικά και ασαφή συμπτώματα, όπως σπασμοί ή καθυστέρηση στην ανάπτυξη, γεγονός που καθυστερεί τη διάγνωση. Παρόλο που υπάρχουν ή αναπτύσσονται θεραπείες για πολλές από αυτές τις νόσους, η πλήρης κατανόηση των μακροχρόνιων συνεπειών τους είναι σχετικά πρόσφατη.
Η δημιουργία βάσεων δεδομένων για αυτές τις σπάνιες παθήσεις είναι καθοριστικής σημασίας. Όσον αφορά το ασβέστιο (Ca) και τον φώσφορο (Pi), έχουν αναγνωριστεί τρεις υποθεματικές ομάδες, με βάση την παθοφυσιολογία των ασθενειών, τη διεπιστημονική φροντίδα που απαιτείται, τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις καθώς και τις διαφορετικές ερευνητικές προσεγγίσεις.
Διαταραχές που σχετίζονται με την παραθορμόνη (PTH): περιλαμβάνουν δύσκολες περιπτώσεις υπερ- ή υπασβεστιαιμίας και γενετικά σύνδρομα που προκαλούν υπερ- ή υποπαραθυρεοειδισμό.
Υποασβεστιαιμία: καλύπτει τον υποπαραθυρεοειδισμό, την κληρονομική υπασβεστιαιμία και μορφές ραχίτιδας που σχετίζονται με ανεπάρκεια βιταμίνης D (VDDR).
Διαταραχές του φωσφόρου: συνδέονται με ανωμαλίες σε οστά και δόντια και διαταραχές του ενδοκρινικού άξονα FGF23.
Οι σκελετικές δυσπλασίες συμπεριλαμβάνουν όλες τις σπάνιες παθήσεις που επηρεάζουν τον χόνδρο, τα οστά και την οδοντίνη, και οι οποίες είναι κυρίως συγγενείς, χρόνιες και γενετικής αιτιολογίας. Αυτές οι παθήσεις χαρακτηρίζονται από μεγάλη κλινική ποικιλομορφία, ενώ η έρευνα για την παθοφυσιολογία τους παραμένει περιορισμένη. Το πεδίο αυτό διακρίνεται σε δύο βασικές κατηγορίες: τις σκελετικές δυσπλασίες και τις μεταβολικές παθήσεις των οστών.
Οι αρχές που διέπουν τη διάγνωση, την αντιμετώπιση και την παρακολούθηση αυτών των νοσημάτων παρουσιάζουν σημαντικές ομοιότητες, ενισχύοντας έτσι τη συνοχή στην κατηγοριοποίησή τους. Το ERN BOND καλύπτει ένα ευρύ φάσμα σπάνιων παθήσεων των οστών, με τον κατάλογο να εμπλουτίζεται συνεχώς.
- Συγκεκριμένες παθήσεις:
PTH εξαρτώμενη υπερασβεστιαιμία ή σπάνιες μορφές πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού, PTH μη εξαρτώμενη υπερασβεστιαιμία, Οικογενής Υπασβεστιουρική Υπερασβεστιαιμία (FHH), Καρκίνος Παραθυρεοειδών Αδένων, Νεογνικός σοβαρός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (NSHPT), Υποπαραθυρεοειδσμός, Υπασβεστιαιμία κληρονομούμενη με αυτοσωματικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας, Ραχίτιδα εξαρτώμενη από βιταμίνη D τύπου 1 και 2 (VDDR), Κληρονομικές και σπάνιες μορφές υποφωσφαταιμίας και απώλειας φωσφόρου, Χ-φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία (XLH), Υποφωσφατάσια (HPP), Επίκτητη ογκογενής υποφωσφαταιμία ή Οστεομαλακία που προκαλείται από όγκο (TIO), Αυτοσωμική υπολειπόμενη υποφωσφαιμική ραχίτιδα τύπου 2 (ARHR2), Υπερφωσφαταιμία και ασβεστοποίηση όγκου, Ατελής Οστεογένεση (ΟΙ), Αχονδροπλασία (ACH), Πολλαπλά οστεοχονδρώματα (MO), Ινώδης δυσπλασία/σύνδρομο McCune-Albright (FD/MAS), Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (PHP), Προοδευτική οστεοοδυσπλασία (FOP)
Κατευθυντήριες Οδηγίες για Επαγγελματίες Υγείας
Υποφωσφαταιμία , Χ-φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία (XLH)
Ινώδης δυσπλασία/σύνδρομο McCune-Albright (FD/MAS)
Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός και σχετικές Διαταραχές
Αχονδροπλασία
Ενημερωτικό υλικό και φόρμα συγκατάθεσης για γονείς/ασθενείς
Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (Ελληνικά)
Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (Αγγλικά)
Υπηρεσίες και Επικοινωνία
- Ιατρεία και Κλινικό Ραντεβού : τηλ. 1535, www.1535.gr ,
Κωδικοί Ιατρείων: 08919 (ERN), 05076 (ΣΥΕ), 00046 (MODY), 00044,00045 (Γενικά Ενδοκρινολογικά)
- Γραμματεία Μονάδας Ενδοκρινολογίας Μεταβολισμού και Διαβήτη: 2107467674
- Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού για Mέτρηση Οστικής Πυκνότητας με τη Μέθοδο DXA v2: τηλ. 2132037360-1, 2107467793
- Αιμοληψίες και Δυναμικές Δοκιμασίες : 2107467601 (Glucagon test, Clonidine test, L-DOPA test, OGTT, LHRH test, Synacthen Test, Low dose Synacthen test)