Η ομοιόσταση της γλυκόζης αποτελεί το αποτέλεσμα ενός πολύπλοκου συστήματος ανατροφοδότησης, το οποίο διατηρεί τα επίπεδα γλυκόζης εντός στενών φυσιολογικών ορίων. Η διαταραγμένη ομοιόσταση της γλυκόζης συμβάλλει σε μια σειρά επιπτώσεων.,

Για τις γενετικές διαταραχές της ομοιόστασης της γλυκόζης και της ινσουλίνης, ορίζονται τρεις υποθεματικές υποομάδες:

  • Σύνδρομα ινσουλινοαντίστασης,
  • Υπερινσουλινισμός και άλλες μορφές υπογλυκαιμίας,
  • Σπάνιες μορφές σακχαρώδη διαβήτη.

Σύμφωνα με τις σύγχρονες κατευθυντήριες οδηγίες για τις διαταραχές της ομοιόστασης γλυκόζης και ινσουλίνης, θεμέλιος λίθος της θεραπευτικής προσέγγισης αποτελεί η εκπαίδευση των ασθενών και των οικογενειών τους σε θέματα αυτοπαρακολούθησης της γλυκόζης, διατροφικής διαχείρισης και φαρμακευτικής αγωγής με ινσουλίνη ή/και άλλες υπογλυκαιμικές θεραπείες, στο πλαίσιο μακροχρόνιας παιδιατρικής παρακολούθησης.

Το δίκτυο διαταραχών μεταβολισμού γλυκόζης και ινσουλίνης  αποσκοπεί στην παροχή υψηλής ποιότητας, τεκμηριωμένης ιατρικής φροντίδας μέσω μιας διεπιστημονικής προσέγγισης για παιδιά και εφήβους που πάσχουν από σπάνιες μορφές διαταραχών του μεταβολισμού της γλυκόζης, όπως  σπάνιες μορφές σακχαρώδη διαβήτη, ο συγγενής ή επίκτητος υπερινσουλινισμός και τα σύνδρομα λιποδυστροφίας. Στους ασθενείς αυτούς περιλαμβάνονται περιπτώσεις με σπάνιες γενετικές αιτίες (π.χ. μεταλλάξεις στους υποδοχείς ινσουλίνης), με ιδιαιτέρως ασταθή ή δύσκολα ελεγχόμενο διαβήτη (όπως ο νεογνικός διαβήτης), καθώς και με σπάνιες συνοδές παθολογίες (όπως τα σύνδρομα WABB).

  • Συγκεκριμένες παθήσεις:

Υπερινσουλινισμός, Σύνδρομα ινσουλινοαντίστασης όπως Λεπρεχαουνισμός ( σύνδρομο Donohue), σύνδρομο Alstrom και Συγγενής λιποδυστροφία Berardinelli-Seip, Σπάνιες μορφές μονογονιδιακού Σακχαρώδους Διαβήτη όπως σύνδρομο Wolfram, MODY, Νεογνικός Διαβήτης, Σύνδρομο Wolcott-Rallison , Μεγαλοβλαστική αναιμία που ανταποκρίνεται στη θειαμίνη κλπ.

Κατευθυντήριες Οδηγίες για Επαγγελματίες Υγείας

Σπάνιες Μορφές Διαβήτη

Σύνδρομο Alstrom

Σύνδρομο Bardet-Biedl

Ενημερωτικό υλικό και φόρμα συγκατάθεσης για γονείς/ασθενείς

Νεανικός Διαβήτης Όψιμης Έναρξης (MODY) (Ελληνικά)

Νεανικός Διαβήτης Όψιμης Έναρξης (MODY) (Αγγλικά)

Έντυπο Συγκατάθεσης

Υπηρεσίες και Επικοινωνία

  1. Ιατρεία και Κλινικό Ραντεβού : τηλ. 1535, www.1535.gr , Κωδικοί Ιατρείων: 08919 (ERN), 05076 (ΣΥΕ), 00046 (MODY – Σακχαρώδης Διαβήτης), 00044,00045  (Γενικά Ενδοκρινολογικά)
  2. Γραμματεία Μονάδας Ενδοκρινολογίας Μεταβολισμού και Διαβήτη: 2107467674
  3. Αιμοληψίες και Δυναμικές Δοκιμασίες : 2107467601 (Glucagon test, Clonidine test, L-DOPA test, OGTT, LHRH test, Synacthen Test, Low dose Synacthen test)
  4. Γενετικός Έλεγχος Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων στο Εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας: 2132013475