Αυτή η Κύρια Θεματική Ομάδα (MTG) είναι αφιερωμένη στις Διαταραχές Ανάπτυξης Φύλου (DSD) και τις Διαταραχές Ωρίμανσης Φύλου (DSM). Πρόκειται για ιατρικές καταστάσεις που αφορούν το αναπαραγωγικό σύστημα και των δύο φύλων. Πιο συγκεκριμένα, αυτοί οι όροι αναφέρονται σε “συγγενείς καταστάσεις στις οποίες διαπιστώνεται άτυπη ανάπτυξη των χρωμοσωμάτων, των γονάδων ή των χαρακτηριστικών του φύλου.” Ο όρος αυτός έχει προκαλέσει αμφισβήτηση, καθώς ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας αναγνωρίζει τις Διαταραχές Ανάπτυξης Φύλου DSD ως χαρακτηριστικά ή καταστάσεις διαφυλικών ατόμων. Το Συμβούλιο της Ευρώπης έχει καλέσει σε αναθεώρηση των ορισμών αυτών που ιατρικοποιούν αδικαιολόγητα τα διαφυλικά χαρακτηριστικά.

Οι Διαταραχές της Ανάπτυξης Φύλου (DSD) αποτελούν ομάδα συγγενών καταστάσεων που σχετίζονται με άτυπη ανάπτυξη των εσωτερικών και εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Οι διαταραχές αυτές μπορεί να οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις, αναπτυξιακές αποκλίσεις ή ορμονικές διαταραχές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα αναγνωρίζονται κατά τη γέννηση λόγω αμφίβολης μορφολογίας των έξω γεννητικών οργάνων, ενώ σε άλλες περιπτώσεις η διάγνωση τίθεται αργότερα, λόγω εμφάνισης μεταγεννητικής κλινικής υπερανδρογοναιμίας, καθυστερημένης ή απούσας ήβης, ή υπογονιμότητας. Η συχνότητα εμφάνισης διαταραχής γεννητικής διαμόρφωσης εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1:2000 και 1:4500 γεννήσεων.

Οι γονείς παιδιών με DSD και οι κλινικοί γιατροί που ασχολούνται με την αντιμετώπιση των παιδιών με DSD συνήθως προσπαθούν να κάνουν σαφή διάκριση μεταξύ του βιολογικού φύλου, του κοινωνικού φύλου και της σεξουαλικής προτίμησης.

  • Συγκεκριμένες παθήσεις:

Σύνδρομο Turner, 46,XX-DSD, 46,XY-DSD, Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (CAH), Σύνδρομο Αντίστασης στα Ανδρογόνα (AIS), Συγγενής Υπογοναδοτροπικός Υπογοναδισμός (CHH) όπως σύνδρομο Kallman Συγγενής Υπογοναδοτροπικός Υπογοναδισμός χωρίς ανοσμία ( nCHH), Δυσφορία φύλου

Κατευθυντήριες Οδηγίες για Επαγγελματίες Υγείας

Διαταραχές Ανάπτυξης Φύλου (DSD)

Δυσφορία φύλου

Συγγενής Υπογοναδοτροπικός Υπογοναδισμός (CHH)

Σύνδρομο Turner

Ενημερωτικό υλικό και φόρμα συγκατάθεσης για γονείς/ασθενείς

Έντυπο Συγκατάθεσης

Υπηρεσίες και Επικοινωνία

  1. Ιατρεία και Κλινικό Ραντεβού : τηλ. 1535, www.1535.gr , Κωδικοί Ιατρείων: 08919 (ERN), 05076 (ΣΥΕ), 00046 (MODY), 00044,00045  (Γενικά Ενδοκρινολογικά)
  2. Γραμματεία Μονάδας Ενδοκρινολογίας Μεταβολισμού και Διαβήτη: 2107467674
  3. Αιμοληψίες και Δυναμικές Δοκιμασίες : 2107467601 (Glucagon test, Clonidine test, L-DOPA test, OGTT, LHRH test, Synacthen Test, Low dose Synacthen test)
  4. Γενετικός Έλεγχος Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων στο Εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας: τηλ. 2132013475