Ως σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας αναγνωρίζονται τα νοσήματα που – σύμφωνα με τον αναφερθέντα ορισμό – εμφανίζονται σε λιγότερο από ένα περιστατικό ανά 2.000 παιδιά. Τέτοια σπάνια νοσήματα μπορούν να εκδηλωθούν ήδη από τη γέννηση (π.χ. συγγενής υποθυρεοδεισμός, συγγενής υποφυσιακή ανεπάρκεια, ψευδοϋποπαραθυρεοδεισμός κ.λ.π.), ενώ σπανιότερα ενδοκρινικά νοσήματα παίδων με χαμηλή συχνότητα στο γενικό πληθυσμό μπορεί να εκδηλώνονται επίκτητα, δηλαδή κατά την πορεία της ζωής όπως η υποφυσιακή ανεπάρκεια δευτεροπαθώς μετά από π.χ. αφαίρεση όγκου εγκεφάλου ή ακτινοβόληση κρανίου κ.λ.π. Όλες αυτές οι σπάνιες ενδοκρινικές παθήσεις χρήζουν ιδιαίτερης γνώσης και ειδικής στοχευμένης προσωποποιημένης αντιμετώπισης.
Η Μονάδα Ενδοκρινολογίας Μεταβολισμού και Διαβήτη της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών που εδράζεται στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» απαρτίζεται τόσο από τα Εξωτερικά Ιατρεία, όπου παρακολουθούνται τα σπάνια και μη ενδοκρινικά νοσήματα παίδων, όσο και από τα νοσηλευμένα παιδία με σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα που διερευνώνται στις επιμέρους κλινικές της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία». Όσον αφορά τον εργαστηριακό τομέα της Μονάδας, το εργαστήριο της Μονάδας Κλινικής και Μεταφραστικής Έρευνας στην Ενδοκρινολογία καθώς και το Ορμονολογικό Εργαστήριο, πιστοποιημένα και τα δύο με ISO 9001, έχουν τη δυνατότητα παροχής όλων των ορμονολογικών προσδιορισμών. Ιδιαίτερη μνεία δίνεται στο Εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας της Μονάδας Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Διαβήτη, επίσης διαπιστευμένου εργαστηρίου, που αποτελεί και Εργαστήριο Αναφοράς για τη μοριακή διερεύνηση σπανίων ενδοκρινικών νοσημάτων όπως ο μονογονιδιακός Σακχαρώδης Διαβήτης, ο συγγενής υπερινσουλινισμός, η συγγενής υποφυσιακή ανεπάρκεια, ο υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός γενετικής αιτιολογίας και πολλά άλλα ενδοκρινικά νοσήματα.
Ως εκ τούτου, το παιδί και ο έφηβος με ένα σπάνιο ενδοκρινικό νόσημα έχει τη δυνατότητα, στο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα παίδων του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία», που αποτελεί πλέον και πλήρες μέλος του αντίστοιχου ευρωπαϊκού δικτύου ENDO-ERN να αποκτήσει την ολιστική προσέγγιση όσον αφορά την κλινική αξιολόγηση, την εργαστηριακή διερεύνηση και τη μοριακή επιβεβαίωση της γενετικής διάγνωσης όπου αυτό είναι απαραίτητο καθώς και της αρμόζουσας συμβουλευτικής της οικογένειας. Να σημειωθεί ότι το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης είναι πλήρως στελεχωμένο και συνεργάζεται με όλες τις επιμέρους ειδικότητες εντός του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία» που είναι απαραίτητες, για την πολυεπιστημονική προσέγγιση των σπάνιων ενδοκρινικών νοσημάτων. Δειγματοληπτικά, συνεργάζεται στενά με τη Μονάδα Αιματολογίας- Ογκολογίας σε περιπτώσεις κακοήθειας της παιδικής ηλικίας που οδήγησαν σε ενδοκρινοπάθεια, με το Τμήμα Πυρηνικής Ιατρικής σε περίπτωση καρκίνου θυρεοειδούς της παιδικής ηλικίας που απαιτεί ολοκλήρωση της θεραπείας με χορήγηση ραδιενεργού ιωδίου, με το Εργαστήριο Παθολογοανατομίας του Νοσοκομείου για την ιστολογική επιβεβαίωση σπανίων ενδοκρινικών νεοπλασιών, με το Τμήμα Ακτινολογίας- Υπερηχογραφίας αλλά και νευροαπεικονιστικών μεθόδων με μαγνητική τομογραφία και αξονική όπου η διερεύνηση με αντίστοιχη απεικόνιση είναι απαραίτητη. Ως εκ τούτου, υπάρχει στενή και συνεχής συνεργασία με όλα τα επιμέρους τμήματα του νοσοκομείου.
Στο κλινικό επίπεδο, περαιτέρω συνεργασία λαμβάνει χώρα με αλληλεπίδραση για τη σωστή αντιμετώπιση των σπάνιων αυτών νοσημάτων σε συνεργασία με το Νευροχειρουργικό Τμήμα, το Τμήμα Ωτορινολαρυγγολογίας, το Παιδοχειρουργικό Τμήμα, το τμήμα της Παιδοψυχιατρικής Κλινικής για την πολυεπιστημονική παρακολούθηση δύσκολων ενδοκρινοπαθειών που απαιτούν την πολυεπιστημονική αξιολόγηση.
Τέλος, η Μονάδα Ενδοκρινολογίας Μεταβολισμού και Διαβήτη και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης συνεργάζεται στενά και με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και συγκεκριμένα με την Μονάδα – Διεύθυνση Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου για την ανίχνευση και περαιτέρω παρακολούθηση παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό.
Βεβαίως η ολοκληρωμένη και εξειδικευμένη αντιμετώπιση σπάνιων ενδοκρινοπαθειών της παιδικής ηλικίας ολοκληρώνεται με την οργάνωση μετάβασης της φροντίδας στο τέλος της εφηβείας σε αντίστοιχα κέντρα παρακολούθησης ασθενών με ενδοκρινοπάθειες σε νοσοκομεία ενηλίκων προσφέροντας την πλήρη κάλυψη κάθε ασθενούς μέχρι την ενηλικίωσή του.
ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
Α’ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ
ΕΘΝΙΚΟΥ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
ΜΟΝΑΔΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑΣ, ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΔΙΑΒΗΤΗ
ΠΛΗΡΕΣ ΜΕΛΟΣ ΕΥΡΩΠΑΪΚΟΥ ΔΙΚΤΥΟΥ ΑΝΑΦΟΡΑΣ (ENDO-ERN) από 1/1/2022
ΚΕΝΤΡΟ ΕΜΠΕΙΡΟΓΝΩΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΑΙΔΩΝ (ΦΕΚ 4271/22/11/2019)
