Πολλές διαφορετικές γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με αυξημένη συχνότητα παχυσαρκίας. Η κατανόηση της γενετικής της παιδικής παχυσαρκίας είναι σημαντική για την πρόληψη και τη θεραπεία των παιδιατρικών ασθενών. Στο 2%-7% των παιδιών με παχυσαρκία, μπορούν να αναγνωριστούν γενετικές διαταραχές παχυσαρκίας. Η γενετική παχυσαρκία περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα σπάνιων διαταραχών με 2 διακριτές υποομάδες. Tην μη συνδρομική γενετική παχυσαρκία, στην οποία η σοβαρή παχυσαρκία πρώιμης έναρξης είναι το κύριο φαινοτυπικό χαρακτηριστικό. Τη συνδρομική παχυσαρκία, στην οποία συνήθως παρατηρούνται αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική αναπηρία ή πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες.
Για τα Σύνδρομα Αύξησης και Γενετικής Παχυσαρκίας έχουν καθοριστεί υποθεματικές ομάδες που βασίζονται σε διαφορετικές διεπιστημονικές ομάδες και διαφορετικές διαγνωστικές και θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Σπάνια νοσήματα που επηρεάζουν την ανάπτυξη, με μακροχρόνιες ενδοκρινικές και μεταβολικές επιπτώσεις περιλαμβάνουν διαταραχές γονιδιακής αποτύπωσης με κοινούς μοριακούς μηχανισμούς όπως το Σύνδρομο Prader-Willi, το Σύνδρομο Silver-Russell και το Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, καθώς και μια ομάδα διαταραχής ευαισθησίας στην Αυξητική ορμόνη και την Σωματομεδίνη (IGF-I), όπως τα σύνδρομα Laron και Noonan και νοσήματα που οδηγούν σε χαμηλό ανάστημα ή υπερβολική αύξηση και αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Αυτή η ομάδα διαταραχών απαιτεί διεπιστημονική προσέγγιση, δίκτυα ιατρών σε όλη την Ευρώπη για την προώθηση κοινών στρατηγικών μοριακής διάγνωσης, φροντίδας και κλινικών δοκιμών. Οι τρέχουσες προκλήσεις επικεντρώνονται στη βελτίωση της κλινικής και μοριακής διάγνωσης, της εξατομικευμένης θεραπείας και στην αποκάλυψη των μακροχρόνιων επιπτώσεων αυτών των κλινικών συνδρόμων. Αυτό θα οδηγήσει στην καλύτερη διάγνωση, θεραπεία και πληροφόρηση των ασθενών και των οικογενειών τους από την προγεννητική περίοδο μέχρι την ενηλικίωση.
- Συγκεκριμένες παθήσεις:
Σύνδρομο Silver Russell, Σύνδρομο Beckwith Wiedemann, Σύνδρομο Noonan Σύνδρομο Prader Willi and Prader-Willi-like σύνδρομο, Σύνδρομο Bardet–Biedl, Γενετική παχυσαρκία
Κατευθυντήριες Οδηγίες για Επαγγελματίες Υγείας
Σύνδρομο Prader Willi and Prader Willi-like σύνδρομο
Ενημερωτικό υλικό και φόρμα συγκατάθεσης για γονείς/ασθενείς
Σύνδρομο Prader Willi (Ελληνικά)
Σύνδρομο Prader Willi (Αγγλικά)
Υπηρεσίες και Επικοινωνία
- Ιατρεία και Κλινικό Ραντεβού : τηλ. 1535, www.1535.gr, Κωδικοί Ιατρείων: 08919 (ERN), 05076 (ΣΥΕ), 00046 (MODY), 00044,00045 (Γενικά Ενδοκρινολογικά)
- Γραμματεία Μονάδας Ενδοκρινολογίας Μεταβολισμού και Διαβήτη: 2107467674
- Αιμοληψίες και Δυναμικές Δοκιμασίες : 2107467601 (Glucagon test, Clonidine test, L-DOPA test, OGTT, LHRH test, Synacthen Test, Low dose Synacthen test)
- Γενετικός Έλεγχος Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων στο Εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας: 2132013475