H A’ Παιδιατρική Κλινική της Ιατρικής Σχολής Ε.Κ.Π.Α. συμμετείχε ενεργά στις εργασίες του 50oυ Πανελληνίου Συνεδρίου Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδη Διαβήτη της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας και της Πανελλήνιας Ένωσης Ενδοκρινολόγων, που έλαβε χώρα 4-6 Μαΐου 2023, στη Θεσσαλονίκη με 2 διαλέξεις, 1 προεδρείο, 6 προφορικές ανακοινώσεις και 1 αναρτημένη ανακοίνωση.

 

https://www.endo.gr/wp-content/uploads/2022/09/50th-ENDO-FINAL-PROGRAM.pdf

 

ΔΙΑΛΕΞΕΙΣ

ΣΤΡΟΓΓΥΛΗ ΤΡΑΠΕΖΑ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ΚΑΙ ΙΑΤΡΙΚΗ ΑΚΡΙΒΕΙΑΣ

Καρκίνος κατά την παιδική και εφηβική ηλικία

Χ. Κανακά-Gantenbein

ΣΤΡΟΓΓΥΛΗ ΤΡΑΠΕΖΑ ΝΕΟΤΕΡΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΒΗΤΟΛΟΓΙΑ

Νεότερες θεραπείες σε σκελετικές παθήσεις

Σ. Σακκά

 

Προεδρείο: Α. Σερτεδάκη

Unraveling the genetic background of congenital pituitary insufficiency Μ. Dattani

 

Προφορικές Ανακοινώσεις:

Ι. Πρωτεομικό προφίλ δακρύων σε παιδιά και εφήβους με Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1.

Ε. Αγγελοπούλου1,Ρ.A. Κιτάνι2, Κ. Λέτσου2, Ι.Α. Βασιλάκης1, Α. Μάντζου1, Ι. Παπασωτηρίου1, Ι. Ζωιδάκης3, Μ. Σαμιωτάκη4, Χ. Κανακά-Gantenbein1, 2*, Ν. Χρ. Νικολαΐδης1, 2 ** Ισότιμη συνεισφορά

  1. Διαβητολογικό Κέντρο, Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Διαβήτη, Α’ Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ, ΓΝ Παίδων «Η Αγία Σοφία» 2. Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών Η Επιστήμη του Στρες και Προαγωγή Υγείας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ 3. Εργαστήριο Πρωτεομικής, Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών Ακαδημίας Αθηνών 4. Ινστιτούτο Βιοκαινοτομίας, Ερευνητικό Κέντρο Βιοϊατρικών Ερευνών Αλέξανδρος Φλέμιγκ, Αθήνα

ΙΙ. Γενετικός έλεγχος με Whole Exome Sequencing σε νεογνό με Πολλαπλή Υποφυσιακή Ανεπάρκεια και διαταραχή της μέσης γραμμής.

Α.Σερτεδάκη1, Π. Μαρκοπούλου2, Ε. Νίκαινα2, Μ. Μπίνου1, Ι. Φαράκλα1, Τ. Σιαχανίδου2, Χ. Κανακά-Gantenbein1

1. Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδη Διαβήτη, Κέντρο Σπανίων Παιδιατρικών Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων (ENDO-ERN)

2.Μονάδα Αυξημένης Φροντίδας Νεογνών Α’ Παιδιατρικής Κλινικής   Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, ΓΝ Παίδων «Η Αγία Σοφία»

ΙΙΙ. Μη κλασική μορφή ανεπάρκειας της 21‑υδροξυλάσης οφειλόμενη στην p.P30L και τη χιμαιρική μορφή TNXA/TNXB (CAH‑X, CH‑1).

Ε. Φυλακτού1, Α. Σερτεδάκη1, Γ. Σωτηρίου2, Α. Μερτζανιάν1, Χρ. Κανακά-Gentenbein1, Α. Χριστοφορίδης2

  1. Εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας, Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδη Διαβήτη, Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων, A’ Παιδιατρική Κλινική, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
  2. A’ Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ, ΓΝΘ Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης

ΙV. Προκαταρκτικά αποτελέσματα ελέγχου ενήλικων ασθενών με ΣΔ1 Η ΣΔ2 για Μονογονιδιακό Σακχαρώδη Διαβήτη MODY.

Α. Μερτζανιάν1, Α. Σερτεδάκη1, Β. Δαράκη2, Γ. Μπέτση2, Μ. Σφακιωτάκη2, Ρ. Βαμβουκάκη2, Π. Τσακαλωμάτης2, Μ. Χρυσουλάκη2, Ε. Φυλακτού1, Χ. Κανακά-Gantenbein1, Π. Ξεκούκη2

1.Εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας, Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδη Διαβήτη, Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παιδιατρικών Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων (ENDO ERN), Α’ Παιδιατρική Κλινική, ΕΚΠΑ, ΓΝΑ Παίδων «Η Αγία Σοφία»

2.Ενδοκρινολογική και Διαβητολογική Κλινική, ΠΓΝ Ηρακλείου.

V. Η εφαρμογή της αλληλούχησης επομένης γενιάς (NGS) σε ασθενείς με μονογονιδιακό Σακχαρώδη Διαβήτη αυξάνει την διαγνωστική ακρίβεια και επιτρέπει την αναγνώριση σπάνιων υπότυπων MODY.

Α. Μερτζανιάν, Α. Σερτεδάκη, Ε. Φυλακτού, Μ. Μπίνου, Μ. Δολιανίτη, Ν.Χ. Νικολαΐδης, Ι. Α. Βασιλάκης, Χρ. Κανακά-Gantenbein

Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδη Διαβήτη, Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παιδιατρικών Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων (ENDO-ERN), Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής, Ε.Κ.Π.Α., Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία”.

VI. Η εφαρμογή της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) στην επιτυχή διάγνωση ενδοκρινολογικών νοσημάτων

Α. Σερτεδάκη, Ε. Φυλακτού, Α. Μερτζανιάν, Δ. Χρύσης, Χρ. Κανακά-Gantenbein

Εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας, Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδη Διαβήτη, Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παιδιατρικών Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων (ENDO-ERN), Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής, Ε.Κ.Π.Α., Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία”.

VII. Ομιλία στο Βήμα νέων ερευνητών με τίτλο

“Πρωτεομική ανάλυση δακρύων σε παιδιά και εφήβους με Σακχαρώδη Διαβήτη  τύπου 1 και συσχέτιση με επίπεδο γνωστικών λειτουργιών”

Ν.Χ. Νικολαίδης

VIII. Case Reports

Κορίτσι με σύνδρομο Carney Complex οφειλόμενο σε παραλλαγή του γονιδίου PRKAR1A.

Ι.Α. Βασιλάκης1, Κ. Μπαρούτη1, Α. Σερτεδάκη1, Ε. Γιαννοπούλου1, Π. Μαρκοπούλου1, Π. Ζώση2, Ε. Λυκοπούλου1, Ν. Χριστόπουλος3, Γ. Ζωγράφος4, Μ. Βαλάρη1, Κ. Στεφανάκη5, Κ. Στρατάκης6,7, Ε. Χαρμανδάρη1, Χ. Κανακά-Gantenbein1

  1. Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ, ΓΝΑ «Η Αγία Σοφία» 2. Παιδιατρική Κλινική, ΓΝ Νίκαιας Πειραιά «Άγιος Παντελεήμων» 3. Χειρουργική Κλινική, ΓΝΑ «Η Αγία Σοφία» 4. Γ’ Χειρουργική Κλινική, ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς»

5. Παθολογοανατομικό Τμήμα, ΓΝΑ «Η Αγία Σοφία» 6. Ινστιτούτο Έρευνας & Εκπαίδευσης ΕΛΠΕΝ, Αθήνα 7. Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ)- Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ),    Ηράκλειο Κρήτης