Εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας

Διαταραχές μεταβολισμού της γλυκόζης

• Μονογονιδιακός Σακχαρώδης Διαβήτης
  – Νεογνικός Σακχαρώδης Διαβήτης
  – MODY

  Α) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ ΓΙΑ ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΣΔ

  Β) ΕΝΤΥΠΟ ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗΣ

  Γ) ΟΔΗΓΙΕΣ ΑΙΜΟΛΗΨΙΑΣ ΚΑΙ ΑΠΟΣΤΟΛΗΣ

• Συγγενής Υπερινσουλινισμός

  Α) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ ΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΗ ΥΠΕΡΙΝΣΟΥΛΙΝΙΣΜΟ

  Β) ΕΝΤΥΠΟ ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗΣ

  Γ) ΟΔΗΓΙΕΣ ΑΙΜΟΛΗΨΙΑΣ ΚΑΙ ΑΠΟΣΤΟΛΗΣ

Τα παραπάνω νοσήματα ελέγχονται με την μεθοδολογία NGS και στοχευμένο έλεγχο των γονιδίων:
GCK, HNF1Α, HNF4A, HNF1B, INS, ABCC8, KCNJ11, APPL1, WFS1, NEUROD1, CEL, PDX1, GLUD1, PMM2, HADH, INSR, CACNA1D